Um auch größere Gengruppen (sogenannte „Gen-Panels“) schnell, gründlich und kostengünstig auf Sequenzebene untersuchen zu können, haben wir die Hochdurchsatzsequenzierung (engl. „Next Generation Sequencing“, NGS) etabliert. Der Begriff "nächste Generation" distanziert dieses Verfahren von der Sequenzierung der ersten Generation, bei der jeder einzelne Lesevorgang ("Read") in einem separaten Reaktionsgefäß stattfindet, hohe Volumina an Reagenzien erforderlich sind und die Sequenziergeschwindigkeit aufgrund der elektrophoretischen Fragment-Auftrennung gering ist. Im Gegensatz hierzu wird beim Sequenzierverfahren der zweiten Generation extrem parallelisiert, extrem miniaturisiert und extrem schnell sequenziert. So erzeugt das von uns verwendete Sequenziergerät "MiSeq" bis zu 1 Million Reads pro Quadratmillimeter Reaktionsoberfläche (⇒Miniaturisierung). Insgesamt werden pro Lauf bis zu 25 Millionen Reads gleichzeitig erzeugt (⇒Parallelisierung) und ein Lauf benötigt je nach Read-Länge etwa 10 Stunden, also etwa 700 Reads pro Sekunde (⇒Geschwindigkeit).

An unserem Institut bieten wir die hochdurchsatzbasierte Sequenzierung von 94 Genen an, die mit einer erhöhten Tumorprädisposition einhergehen. Des Weiteren führen wir die Sequenzierung von ca. 4800 Genen durch, die mit genetisch bedingten Erkrankungen assoziiert sind.

Hier finden Sie das Informationsblatt zur Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG).