Submikroskopische Verluste und Zugewinne von Erbgut (DNA) können die Ursache einer genetischen Erkrankung darstellen. Häufig handelt es sich dabei um sogenannte Mikrodeletions- bzw. Mikroduplikationssyndrome. Einige dieser krankheitsauslösenden Veränderungen sind bereits seit Jahrzehnten bekannt. Bevor die molekulare Karyotypisierung als Analysemethode verfügbar war, mussten Mikrodeletionssyndrome klinisch erkannt und per FISH- Analyse (Fluoreszenz in situ Hybridisierung) bestätigt werden. Durch die molekulare Karyotypisierung ist es nun möglich, das gesamte Erbgut (Genom) mit einer einzigen Analyse auf alle Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome hin zu untersuchen. Neben bekannten, krankheitsverursachenden Varianten lassen sich auch bislang unbekannte Ursachen von Erkrankungen finden.

In erster Linie wird diese Untersuchung bei Patienten mit einer Entwicklungsstörung durchgeführt. Grundsätzlich ist sie aber als Methode für alle genetisch bedingten Erkrankungen einsetzbar, die durch Zugewinne oder Verluste von Erbgut verursacht werden.
In unserem Labor wird die molekulare Karyotypisierung in Form einer Array-CGH durchgeführt. Routinemäßig verwenden wir einen 400k-Array der Firma Agilent, der eine mittlere Auflösung von unter 17 kb über das gesamte Genom liefert. Die geforderten 200 kb für eine abrechenbare Leistung werden also um mehr als das Zehnfache übertroffen.
Neben Standardarrays kommen bei uns auch sogenannte Custom-Arrays zum Einsatz, mit deren Hilfe eine Gruppe von Genen untersucht wird, die für bestimmte Erkrankungen relevant sein können, z.B. Tumorsuppressorgene. Mit diesem Verfahren können Varianten gefunden werden, die kleiner als 1 kb sind.

Hier finden Sie das Informationsblatt zur Aufklärung vor genetischen Analysen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG).