Eine menschliche Körperzelle enthält 46 Chromosomen, in denen die DNA verpackt ist. Männliche Zellen sind durch den Karyotyp 46,XY und weibliche Zellen durch den Karyotyp 46,XX charakterisiert. Veränderungen an den Chromosomen können Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen, das Auftreten von Aborten und Fertilitätsproblemen verursachen. Die zytogenetische Diagnostik erfasst die sichtbaren zahlenmäßigen – numerischen - und strukturellen Chromosomenveränderungen in teilungsfähigen Zellen in der Regel nach einer Zellkultivierung.

Rein methodisch wird die zytogenetische Diagnostik unterteilt in die konventionelle zytogenetische und in die molekularzytogenetische Diagnostik. In der konventionellen zytogenetischen Diagnostik werden mit Bänderungstechniken gefärbte Metaphasechromosomen im Lichtmikroskop analysiert. Hierbei werden alle Chromosomen einer Zelle analysiert. Es wird quasi ein Genom-Screening auf dem Niveau von Metaphasechromosomen durchgeführt.

In der molekularzytogenetischen Diagnostik werden mit Hilfe von fluoreszenzfarbstoff-markierten DNA-Sonden bestimmte Chromosomenregionen bzw. einzelne Chromosomen im Fluoreszenzmikroskop analysiert. Diese Methode wird Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) genannt und stellt eine Kombination aus molekulargenetischen Techniken und Mikroskopie dar. Mit Hilfe der FISH können auch die Chromosomen in der Interphase analysiert werden, z.B. beim „ Pränatalen FISH-Schnelltest“.

Konventionelle zytogenetische Diagostik (postnatal und pränatal)

Die postnatale zytogenetische Diagnostik von Neugeborenen, Kindern oder auch Erwachsenen wird aus den verschiedensten Gründen routinemäßig an Lymphozyten des peripheren Blutes durchgeführt, in seltenen Fällen noch zusätzlich an Hautfibroblasten. Im Rahmen der vorgeburtlichen (präntalen) Diagnostik kann eine zytogenetische Analyse von Fruchtwasserzellen, Chorionzotten oder auch fetalem Blut eine Aussage über die kindlichen Chromosomen geben.

1. Die Chromosomenanalyse erfolgt in der Regel an kultivierten Zellen aus:

• Lymphozyten des peripheren Blutes und Hautfibroblasten ⇒ postnatal
• Fruchtwasser nach Amniozentese, Chorionzotten nach CVS-Biopsie und
  Lymphozyten aus Fetalblut nach Cordozentese ⇒ pränatal
• aus Abortmaterial

2. Die Bänderungsanalyse des Chromosomensatzes der Metaphasezellen erfolgt mit:

• Routine G-Bänderung und anderen speziellen Färbetechniken
• Spezielle hochauflösende RBG-H Bänderung bei Fragestellungen zur Chromosom Inaktivierung

Molekularzytogenetische Diagnostik (Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung, FISH)

Mit Hilfe von fluoreszenzfarbstoff-markierten DNA-Sonden werden spezifische Chromosomenabschnitte oder einzelne Chromosomen direkt nachgewiesen, z.B. bei der Analyse von submikroskopischen Chromosomenveränderungen, wie Mikrodeletionen und -duplikationen oder beim pränatalen FISH-Schnelltest.
Die FISH-Analyse wird sowohl mit kommerziell verfügbaren DNA-Sonden verschiedenster Hersteller als auch mit selbst hergestellten Sonden durchgeführt.

Bitte beachten Sie die wichtigen Hinweise für Probenanlieferung und das Informationsmaterial auf den Seiten der Labordiagnostik. Eine Analyse ist ohne Einverständiserklärung des Patienten laut GenDG nicht zulässig.