Forschungsschwerpunkte sind die Untersuchung der Ursachen geistiger Entwicklungsstörungen und Hirnfehlbildungen sowie die umfassende genetische und funktionelle Charakterisierung von Hirntumoren für die zielgerichtete Therapie. Wir führen in Kooperation die Analytik genetischer Veränderungen durch, z.B. von Tumoren, Zelllinien und Tiermodellen.

Für Diagnostik und Forschung  nutzen wir diese  Methoden und Technologien:

• Next Generation Sequencing von DNA und RNA zur Hochdurchsatzanalyse bei bisher ungeklärten Krankheitsursachen in Kooperation mit der Core Facility unseres Campus sowie mit Spezialisten für Bioinformatik und Systembiologie.
• NGS-Gen-Panel-Diagnostik bei Verdacht auf familiäre Tumore (Brustkrebs, Eierstockkrebs, Magenkrebs und andere) und bei Entwicklungsstörungen einschließlich Hirnfehlbildungen und Epilepsie.
• Molekulare Karyotypisierung (Hochauflösende Array-CGH-Analyse mit 400 k Arrays) zum Auffinden kleiner Deletionen und Duplikationen im gesamten Genom bei einer Auflösung von etwa 10 kb. Für gezielte Analysen z.B. bei familiären Veränderungen oder zur Ergänzung der NGS-Gen-Panel-Diagnostik nutzen wir custom-Arrays mit einer Auflösung von unter 1 kb.
• Spektrale Karyotypisierung (SKY) zur Darstellung aller Chromosomen einer Metaphase in unterschiedlichen Farben, um komplexe Veränderungen charakterisieren zu können.
• Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) an Interphasekernen und Metaphasen mit chromosomen- oder genspezifischen DNA-Sonden, z.B. beim Pränatalen FISH-Schnelltest oder an Paraffinschnitten.
• Molekulargenetische Untersuchungen mittels Sequenzierung zur Feststellung von Genmutationen.
• RNA-Expressionsanalysen und Untersuchungen der miRNA mittels PCR und Array-Technologie.
• Chromosomenbänderungsanalysen – vor der Geburt – pränatal und postnatal an verschiedenen Geweben.